Análisis de causas atribuidas a "BRUE" entre los años 2017 a 2020 / Analysis of etiologies attributed to "BRUE" between the years 2017 to 2020

El término BRUE describe un evento en un lactante menor, repentino, breve, ya resuelto y sólo aplica cuando no existe una explicación para este episodio. Es escasa la literatura nacional e internacional sobre el estudio etiológico en BRUE. Objetivos: Caracterizar lactantes con episodio de BRUE y hacer un análisis etiológico. Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo lactantes hospitalizados por BRUE. Resultados: Se encontraron 50 lactantes con BRUE, la mayoría de ellos presentó un solo evento y ninguno requirió reanimación cardiopulmonar. Las características principales de los eventos fueron apnea, cianosis y tono disminuido. Las etiologías encontradas, más habituales, fueron reflujo gastro-esofágico, infección respiratoria, mala técnica alimentaria y crisis epilépticas. La evaluación clínica fue el principal elemento diagnóstico. Discusión: Nuestro análisis etiológico concuerda con la literatura nacional e internacional. La anamnesis y examen físico son la principal herramienta diagnóstica. Es fundamental contar con guías, adaptadas a la realidad nacional y local, que dirijan el estudio de lactantes con BRUE.

BRUE is an event occurring in an infant when the observer reports a sudden, brief, and now-resolved episode. BRUE is a diagnosis of exclusion and is used only when there is no explanation for the event after conducting an appropriate history and physical examination. There is little literature on the etiological study in BRUE. Objectives: To characterize infants with a BRUE episode and to carry out an etiological analysis. Methods: A retrospective study including infants who have experienced a BRUE between the years 2017 to 2020. Results: 50 infants with BRUE, most of them presented a single event and none required cardiopulmonary resuscitation. The main characteristics of the events were apnea, cyanosis and decreased tone. The most common etiologies found were gastroesophageal reflux, respiratory infection, poor feeding technique, and seizures. History and physical examination are the fundamental diagnostic tools. Discussion: Our etiological analysis agrees with the national and international literature. The clinical evaluation was the main diagnostic tool. It is essential to create local guidelines for the evaluation investigation and management of infants with BRUE.

Preliminary identification of pathogenic variants in an Afro-Colombian Raizal family with risk factors for glaucoma / Identificación preliminar de variantes patógenas en una familia raizal afrocolombiana con factores de riesgo para glaucoma

Abstract Objective: To identify pathogenic variants in an Afro-Colombian Raizal family with risk factors for glaucoma. Methods: In the present study, whole exome sequencing was performed on seven members of a Raizal family from the archipelago of San Andrés, Providencia, and Santa Catalina, in the Caribbean region of Colombia. Four of them had been diagnosed with glaucoma. In addition, two healthy volunteers from the island were included. Results: Of the 198 single nucleotide variants associated with glaucoma, previously reported by the DisGeNET database, four were identified in members of the Raizal family: rs11938093, rs7336216, rs3817672, and rs983034. Furthermore, single nucleotide variant rs983034 was identified in the Wnt ligand secretion mediator gene in all members of the family but not in healthy volunteers. Notably, WLS dysfunctions have been linked to pathology in the trabecular meshwork of the eye. Trabecular meshwork is an important regulator of the outflow of aqueous humor that maintains intraocular pressure (intraocular pressure) at normal levels. Damage to trabecular meshwork is associated with ocular hypertension, which leads to glaucoma progression. In relation to the other single nucleotide variants that were identified, their presence was confirmed in some members of the Raizal family. However, it is still unclear the pathophysiological cause that associates these single nucleotide variants with glaucoma. Conclusions: It was possible to identify four non-synonymous single nucleotide variants that predict significant damage to the structure and function of genes associated with glaucoma pathology in an Afro-Colombian.

Resumen Objetivo: Identificar las variantes patogénicas en una familia raizal afrocolombiana con factores de riesgo para el glaucoma. Métodos: En el presente estudio, se realizó una secuenciación de exoma completo en siete miembros de una familia Raizal del archipiélago de San Andrés, Providencia y Santa Catalina del Caribe colombiano. La mitad de ellos habían sido diagnosticados con glaucoma. Además, se incluyeron dos voluntarios sanos de la isla. Resultados: De las 198 variantes de un solo nucleótido (SNV) asociadas con el glaucoma, previamente informadas por la base de datos DisGeNET, se identificaron cuatro en los miembros de la familia Raizal: rs11938093, rs7336216, rs3817672 y rs983034. Ademas, en todos los miembros de la familia, pero no en voluntarios sanos, se identificó SNV rs983034 en el gen mediador de secreción de ligando Wnt (WLS). Notablemente, las disfunciones WLS se han relacionado con patologías en la red trabecular (TM) del ojo. TM es un regulador importante del flujo de salida del humor acuoso que mantiene la presión intraocular (presión intraocular) en niveles normales. El daño a la TM se asocia con hipertensión ocular que conduce a la progresión del glaucoma. En relación con los demás SNV identificados, se constató su presencia en algunos miembros de la familia Raizal. Sin embargo, aún no está clara la causa fisiopatológica que asocia estas SNV con el glaucoma. Conclusiones: Fue posible identificar cuatro SNVs no sinónimos con predicción de daño significativo en la estructura y función de genes asociados a patología de glaucoma en un afrocolombiano.

Factores Predictivos de Compromiso Axilar en ocasión de Ganglio Centinela Positivo en Cáncer de Mama Temprano / Predictive Factors of Axillary Compromise on the Occasion of Positive Sentinel Lymph Node in Early Breast Cancer

Introducción: Se ha demostrado en diversos protocolos que, en gran proporción de casos con cáncer de mama en estadíos tempranos y ganglio centinela positivo, no se observa enfermedad metastásica en ganglios linfáticos no centinelas (GNC). A raíz de esto es que se han descripto diferentes factores predictores de metástasis axilar. Esto nos motivó a realizar el presente trabajo. Objetivo: Analizar diferentes factores anatomopatológicos y su influencia en el compromiso metastásico de los ganglios no centinela. Material y método: Se estudiaron casos de cáncer de mama estadíos tempranos (T1-T2) con ganglio centinela positivo y seguidas de vaciamiento axilar, operadas en IMGO entre febrero del año 2000 y diciembre de 2012. De la muestra total se identificaron dos grupos: GnC negativos y GnC positivos. Analizamos diferentes variables anatomopatológicas vinculadas a cada grupo y calculamos su grado de significancia. Finalmente, analizamos estas variables en una tabla de análisis multivariado. Resultados: De una muestra de 205 casos (20,8% del total de ganglios estudia- dos en ese período de tiempo), el 48.3% (n=99) presentaba metástasis solo en el GC. De todas las características anatomopatológicas de mal pronóstico analizadas encontramos que el tamaño tumoral 2, el subtipo lobulillar y la invasión linfovascular tuvieron correlación significativa con la cantidad de GnC comprometidos. En el análisis multivariado encontramos tres factores predictivos, la invasión linfovascular, el tamaño de la metástasis en el ganglio centinela y el número de ganglios centinelas comprometidos. Conclusiones: Los factores independientes de compromiso de ganglios no centinela (GNC) en nuestra serie fueron: la invasión linfovascular, el tamaño de la metástasis en el ganglio centinela y el número de ganglios centinelas comprometidos

Introduction: It has been shown in various protocols that pathologically negative nonsentinel lymph node (NSN) disease, is observed in the rest of the armpit in a large proportion of cases with early stage breast carcinoma and positive sentinel node. As a result of this, different pathological predictors of axillary metastasis have been described. This motivated us to carry out the present work. Objetive: To analyze different pathological factors and their influence on the metastatic involvement of nonsentinel nodes. Material and method: Early stage breast cancer cases (T1-T2) with positive sentinel node and axillary emptying, operated on in IMGO between February 2000 and December 2012, were studied. Two groups were identified from the total sample: negative GnC and positive GnC, and analyzed diffe- rent pathological variables associated with metastatic nonsentinel nodes, calculating their significance. Finally, we analyze these variables in a multivariate analysis table. Results: From a sample of 205 cases (20.8% of the total lymph nodes studied), 48.3% (n = 99) had metastasis only in the SN. Of all the anatomo-pathological characteristics analyzed, we found that tumor size two, lobular subtype, and lymphovascular invasion had a significant correlation with the amount of compromised non-sentinel node (NSN). In the multivariate analysis, we found three predictive factors: lymphovascular invasion, the size of the metastasis in the sentinel node and the number of positive sentinel nodes. Conclusions: The independent factors of nonsentinel node involvement (NSN) in our series are: lymphovascular invasion, the size of the sentinel node metastasis, and the number of sentinel nodes involved

Modelo inorgánico de simulación de gastrostomía laparoscópica con impresión 3D, para adquirir habilidades en sutura intracorpórea. Estudio cuasi-experimental / Inorganic model of laparoscopic gastrostomy simulation with 3D printing, to acquire skills in intracorporal suture. Quasy experimental study

La sutura y el anudado laparoscópico intracorpóreo son las habilidades más difíciles de aprender, las mismas son esenciales para realizar procedimientos laparoscópicos avanzados. Los modelos de entrenamiento laparoscópico permiten facilitar la curva de aprendizaje en un ambiente seguro y sin riesgo para el paciente. La impresión 3D ha revolucionado muchos campos industriales, el presente estudio buscar enlazar la tecnología de impresión 3D con la creación de un modelo anatómico de un estómago inorgánico, para simular una gastrostomía laparoscópica con fines didácticos para los residentes de cirugía general y los cirujanos en formación. Objetivo: Desarrollar un modelo inorgánico de simulación de gastrostomía laparoscópica mediante impresión 3D, como herramienta para la adquisición de habilidades y destrezas en sutura y anudado intracorpóreo. Métodos: Se realizó un estudio de tipo prospectivo, experimental y longitudinal. El autor del presente trabajo, realizó 16 prácticas en caja negra con el modelo de entrenamiento laparoscópico creado y fueron evaluadas mediante la escala GOALS y medición del tiempo de ejecución. Resultados: La puntuación obtenida en la escala GOALS fue de 19 puntos en la primera práctica e incrementó hasta 23 puntos en las últimas prácticas (Tau-C de Kendall=0,89) siendo estadísticamente significativo (p<0,00001). El tiempo disminuyó de la primera practica de 18:30 hasta 6:56 minutos en la última (Tau-C de Kendall=-0,49) siendo estadísticamente significativo (p=0,01). Conclusión: El modelo de entrenamiento creado con impresión 3D permite recrear los pasos para realizar una gastrostomía laparoscópica, y demostró ser una herramienta eficaz en la adquisición de habilidades en sutura y anudado intracorpóreo(AU)

Intracorporeal laparoscopic suturing and knotting are the most difficult skills to learn, and they are essential for performing advanced laparoscopic procedures. Laparoscopic training models facilitate the learning curve in a safe environment without risk for the patient. 3D printing has revolutionized many industrial fields, the present study seeks to link 3D printing technology with the creation of an anatomical model of an inorganic stomach, to simulate a laparoscopic gastrostomy for educational purposes for general surgery residents and surgeons in training. Objetive: develop an inorganic simulation model of laparoscopic gastrostomy using 3D printing, as a tool for the acquisition of skills and abilities in suturing and intracorporeal knotting. Methods: A prospective, experimental and longitudinal study was carried out. The author of this work performed 16 black box practices with the laparoscopic training model created and they were evaluated using the GOALS scale and measurement of execution time. Results: The score obtained on the GOALS scale was 19 points in the first practice and increased to 23 points in the last practices (Kendall's Tau-C = 0.89), being statistically significant (p <0.00001). The time decreased from the first practice from 18:30 to 6:56 minutes in the last one (Kendall's Tau-C = -0.49) being statistically significant (p = 0.01). Conclusion: The training model created with 3D printing allows to recreate the steps to perform a laparoscopic gastrostomy, and proved to be an effective tool in the acquisition of skills in suturing and intracorporeal knotting(AU)

In silico analysis of genomic variables associated to HPV16 integration sites / Análisis in silico de variables genómicas asociadas a sitios de integración de HPV16

Background: Despite current prophylactic interventions, a significant proportion of patients suffers a cancer-specific mortality, leading to a global awareness of the importance of identifying factors associated to the etiology of HPV-associated cancer. According to this, HPV-DNA integration into human genome is an important event in the pathogenesis. Purpose: To identify in silico, molecular regions of the genome where the HPV integration events occur Methods: We performed a bioinformatic study based on a systematic search in Medline through PubMed, Embase and Lilacs from inception to April 2019. We used the UCSC Genome Browser Home (https://genome.ucsc.edu) to evaluate the genetic environment. Results: HPV integration sites by anatomical location related to cervical cancer were 374 (61%). In addition, 325 (87%) of these integration sites had HPV-16, 21 (5%) had HPV-18 and 28 (7%) had another type of genotype. Oro-pharyngeal cavity was the second anatomic site with 162 (26%) integration sites. It is noteworthy that the HPV-16 was found integrated into 160 (99%) analyzed sites. Conclusion: Our results suggest that many of the integration sites reported in the scientific literature are HPV 16 from squamous cell carcinomas and 50% of HPV16 were integrated into transcriptional units that might affect the expression of gene target.

Antecedentes: A pesar de las intervenciones profilácticas actuales, una proporción significativa de pacientes muere debido al cáncer, lo que aumenta la conciencia global de la importancia de identificar los factores asociados a la etiología del cáncer asociado al VPH. Según esto, la integración del ADN-VPH en el genoma humano es un evento importante en la patogénesis. Propósito: Identificar in silico, las regiones moleculares del genoma donde ocurren los eventos de integración del VPH Métodos: Realizamos un estudio bioinformático basado en una búsqueda sistemática en Medline a través de PubMed, Embase y Lilacs desde el inicio hasta abril de 2019. Utilizamos el UCSC Genome Browser Home (https://genome.ucsc.edu) para evaluar el entorno genético. Resultados: Los sitios de integración del VPH relacionados con el cáncer de cuello uterino fueron 374 (61%). Además, 325 (87%) de estos sitios de integración tenían VPH-16, 21 (5%) tenían VPH-18 y 28 (7%) tenían otro tipo de genotipo. La cavidad orofaríngea fue el segundo sitio anatómico con 162 (26%) sitios de integración. Es de destacar que el VPH-16 se encontró integrado en 160 (99%) sitios analizados. Conclusión: Nuestros resultados sugieren que muchos de los sitios de integración reportados en la literatura científica que presentan al VPH-16 son carcinomas de células escamosas y que el 50% de estos VPH-16 se integraron en unidades transcripcionales que podrían afectar la expresión de algún gen objetivo.

Caracterización molecular de las variantes del virus de Epstein-Barr detectadas en la cavidad oral de adolescentes de Cali, Colombia / Molecular characterization of Epstein-Barr virus variants detected in the oral cavity of adolescents in Cali, Colombia

Introducción. El virus de Epstein-Barr (EBV) es un virus ubicuo y oncogénico, asociado con el desarrollo de enfermedades como la mononucleosis infecciosa, el linfoma de Burkitt, el carcinoma nasofaríngeo y otras neoplasias. Actualmente, se reconocen dos subtipos: EBV-1 y EBV- 2, que tienen diferencias genéticas con sus antígenos nucleares (Epstein-Barr Nuclear Antigens, EBNA). Debido a la gran heterogeneidad y variabilidad encontradas en la proteína LMP1 del virus, se han descrito variantes asociadas con ciertas enfermedades o con regiones geográficas específicas. Objetivo. Identificar y caracterizar molecularmente las variantes del EBV detectadas en la cavidad oral de 84 adolescentes de Cali, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo la amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (Polymerase Chain Reaction, PCR) convencional, así como la purificación y la secuenciación del gen EBNA3C se realizó para subtipificar el virus y del dominio C-ter de la proteína LMP1 para identificar variantes. Además, se llevó a cabo un análisis filogenético y de variantes nucleotídicas de las secuencias obtenidas comparadas con variantes patogénicas y geográficas reportadas en el GenBank (National Center for Biotechnology Information, NCBI). Resultados. El subtipo viral predominante fue el EBV-1 (79 %); el 72,6 % se agrupó con la variante patogénica Raji, derivada de linfocitos B de un paciente con linfoma de Burkitt; el 13,7 % se relacionó con una variante de origen geográfico del Mediterráneo y otro 13,7 % no se agrupó con ninguna de las variantes de referencia. Conclusiones. Este es el primer estudio que reporta variantes del gen LMP1-EBV en Cali, Colombia. Se requieren nuevos estudios para caracterizar la variante sin identificar y determinar si es patogénica o si es una variante geográfica presente exclusivamente en la ciudad.

Introduction: The Epstein-Barr virus (EBV) is an ubiquitous and oncogenic virus associated with the development of diseases such as infectious mononucleosis, Burkitt's lymphoma, nasopharyngeal carcinoma, and other neoplasms. Currently, two types are recognized: EBV-1 and EBV-2, which have genetic differences with their EBNA nuclear antigens. Likewise, due to the high degree of heterogeneity and variability found in the LMP1 protein of the virus, variants associated with pathogenesis or specific geographic regions have been described. Objective: To identify and characterize molecularly EBV variants detected in the oral cavity of 84 adolescents in Cali, Colombia. Materials and methods: Conventional PCR amplification, purification, and sequencing of the gen EBNA3C were carried out to typify the virus and the C-ter domain of the LMP1 protein to identify variants. We also conducted a phylogenetic and nucleotide variant analysis of the obtained sequences versus pathogenic or geographic variants reported in GenBank-NCBI. Results: The predominant viral subtype was EBV-1 (79%); 72.6% was grouped with the pathogenic variant Raji, derived from B lymphocytes of a patient with Burkitt>s lymphoma, 13.7% was related to a variant of Mediterranean origin, and 13.7% was not grouped with any of the reference variants. Conclusions: This is the first time that variants of LMP1-EBV have been identified in Cali, Colombia. Additional studies are necessary to characterize the unidentified variant and to determine if it is pathogenic or if it is just an isolate present in the city of Cali.

Implementación de la nueva guía práctica clínica para la detección y manejo de lesiones precancerosas de cuello uterino en mujeres de la ciudad de Cali, Colombia / Implementation of the new clinical practice guideline for the detection and management of precancerous lesions of the cervix in women from the city of Cali, Colombia

Objetivos del trabajo: Se determinaron los porcentajes de las lesiones precancerosas de cuello uterino en un grupo de mujeres diagnosticadas positivas por la prueba ADN-VPH. Materiales y métodos: El presente estudio es un análisis exploratorio descriptivo transversal de una base de datos con resultados de las pruebas de ADN-VPH (genotipo y tipo de infección), citología y colposcopia, realizadas en 58 mujeres de 30 años o más, para el periodo de octubre del 2018 a febrero del 2019. Resultados: De las 58 mujeres positivas para la prueba ADN-VPH, el 57% (n=33) fueron positivas para la prueba citológica cervical. De este grupo de mujeres fueron diagnosticadas negativas para LEI el 21% (n=7); para LEI-BG el 33% (n=11); y para LEI-AG el 45% (n=15) mediante la prueba de colposcopia. El VPH-16 mostró la mayor frecuencia relativa de detección en las LEI-AG con un 46,7% (n=7). Igualmente, los genotipos que cubre la vacuna Gardasil_4 fueron identificados en mayor porcentaje en las LEI-AG en comparación con los otros tipos histopatológicos diagnosticados, siendo esta asociación estadísticamente significativa, valor de p = 0,033. Conclusiones: La implementación de la nueva guía de práctica clínica para la detección y manejo de lesiones precancerosas de cuello uterino muestra resultados satisfactorios, siendo concordante la detección de ADN-VPH, con la identificación de anormalidades citológicas e histopatológicas, permitiendo la identificación precoz de mujeres en riesgo de desarrollar cáncer cervical.

Objectives of the study: To determine the percentages of precancerous lesions in the cervix in a group of women with positive diagnostic to the DNA-HPV test. Materials and methods: The present study is a cross-sectional exploratory analysis of a database with information on the results of DNA-HPV tests (genotype and type of infection), cytology and colposcopy, carried out on 58 women aged 30 or older, for the period from October 2018 to February 2019. Results: Of the 58 women positive for the DNA-HPV test, 57% (n=33) were positive for the cervical cytology test. Of this group of women, 21% (n=7) were diagnosed LEI-negative; for LEI-BG 33% (n=11); and for LEI-AG, 45% (n=15) using the colposcopy test. HPV-16 has a higher detection frequency in the LEI-AG with 46.7% (n=7). Likewise, the genotypes that cover the Gardasil_4 vaccine were members in a greater percentage in the LEI-AG in comparison with other diagnosed histopathological types, this association being statistically significant, value of p = 0.033. Conclusions: The implementation of the new clinical practice guideline for the detection and management of precancerous lesions of the cervix shows satisfactory results, the DNA-HPV detection being consistent, with the identification of cytological and histopathological abnormalities, allowing the early identification of women at risk to develop cervical cancer.

Detección del virus del papiloma humano en mucosa oral de mujeres de Cali, Colombia / Human papilloma virus detection in oral mucosa of women from Cali, Colombia

Introducción: Poco se sabe acerca de la presencia del VPH en la mucosa oral en población sana y cuales son los factores de riesgo que pueden llevar al virus a una infección persistente que conduzca al desarrollo de un carcinoma. Objetivos: En el presente estudio la detección del VPH se realizó en muestras de ADN obtenidas de la mucosa oral de 76 mujeres sanas. Métodos: El VPH se detectó mediante la técnica de PCR anidada para el gen viral L1. La genotipificación se realizó mediante la secuenciación directa del fragmento del gen L1 amplificado por el método de Sanger, seguido de un análisis de porcentajes de identidad. Resultados: El porcentaje de detección de VPH fue de 6.6 por ciento. Los genotipos virales identificados fueron HPV-11, HPV-43 y HPV-72, todos clasificados de bajo riesgo oncológico. Además, se observó que el no uso del condón en este grupo de edad se asoció significativamente con la presencia de VPH en la mucosa oral (p = 0.037). Conclusión: En la presente investigación exploratoria se evidencio una mayor detección de VPH en la mucosa oral de mujeres sanas y su presencia se asocia con una vida sexual activa sin una protección adecuada contra su transmisión.

Introduction: Little is known about the presence of HPV in the oral mucosa in the healthy population and what risk factors can lead the virus to a persistent infection that leads to the development of a carcinoma. Objectives: In the present study, HPV detection was performed on DNA samples obtained from the oral mucosa of 76 healthy women, and the presence of the virus was associated with the sexual behavior of the participants. Methods: HPV was detected by the nested PCR technique for the viral gene L1. Genotyping was performed by direct sequencing of the L1 gene fragment amplified by the Sanger method, followed by an analysis of identity percentages. Results: The percentage of detection of HPV was 6.6 percent. The viral genotypes identified were HPV-11, HPV-43 and HPV-72, all classified as low oncological risk. In addition, it was observed that the lack of condom usage in this age group was significantly associated with the presence of HPV in the oral mucosa (p = 0.037). Conclusion: In the present exploratory research the detection of HPV in the oral mucosa of healthy women is evidenced, and its presence is associated with an active sexual life without adequate protection against its transmission.

Confirmation of the presence of Angiostrongylus cantonensis in lung tissue of the African giant snail (Lissachatina fulica) in Colombia / Confirmación de la presencia de Angiostrongylus cantonensis en tejido pulmonar de caracol gigante Africano (Lissachatina fulica) en Colombia

Objetive: To confirm the presence of Angiostrongylus cantonensis in Lissachatina fulica individuals in Colombia. Methods: 19 individuals of L. fulica were collected in the city of Buenaventura, Valle del Cauca, Colombia. Lung tissue was extracted and two analysis methods were used: visual identification by histological observation, and identification through conventional and real-time PCR. The A. cantonensis detection rate was established taking into account each of the analysis techniques used. Results: Presence of A. cantonensis was confirmed in the lung tissue of L. fulica specimens collected in the city of Buenaventura, Valle del Cauca, Colombia. The detection rate based on visual identification through histological analysis was 89%, whereas it was 95% using conventional PCR, and 100% using real-time PCR. Conclusion: This study confirmed for the first time the presence of A. cantonensis associated with L. fulica specimens in Colombia. Therefore, eosinophilic meningitis could be considered an emerging disease in Colombia.

Objetivo: confirmar la presencia de Angiostrongylus cantonensis en individuos de Lissachatina fulica en Colombia. Materiales y métodos: se recolectaron 19 individuos de L. fulica en la ciudad de Buenaventura, Valle del Cauca, Colombia. Se extrajo el tejido pumonar y se utilizaron dos métodos de análisis: identificación visual por observación histológica e identificación a través de PCR convencional y en tiempo real. La tasa de detección de A. cantonensis fue establecida para cada una de las técnicas de análisis utilizadas. Resultados: se confirmó la presencia de A. cantonensis en el tejido pulmonar de los especímenes de L. fulica recolectados en la ciudad de Buenaventura, Valle del Cauca, Colombia. La tasa de detección alcanzanda a través de la técnica de identificación visual mediante análisis histológico fue del 89%, mientras que usando la técnica de PCR convencional fue del 95% y de PCR en tiempo real fue del 100%. Conclusión: este estudio confirma por primera vez la presencia de A. cantonensis asociado a especímenes de L. fulica en Colombia. Por lo tanto, se sugiere que la meningitis eosinofílica sea propuesta como una enfermedad emergente en Colombia.

Detección del virus Epstein Barr en escolares adolescentes en la ciudad de Cali, Colombia / Detection of epstein barr virus in adolescent students in the city of cali, colombia

Objetivo: Detectar el virus Epstein-Barr en estudiantes de secundaria entre los 14 y 17 años de la ciudad de Cali, Colombia y su posible asociación con la edad, sexo y grado escolar. Métodos: Estudio retrospectivo de corte transversal en donde se analizaron 374 muestras de saliva, tomadas entre el año 2015 y 2016, mediante PCR convencional y PCR en Tiempo real. Se evalúo la asociación entre la detección del ADN viral y las características demográficas, además de un análisis de razón de oportunidades para evaluar la medida de la asociación. Resultados: El ADN viral fue detectado en el 45% (167/374) de las muestras orales, encontrándose una presencia viral mayor en los escolares de los grados octavo y noveno (p=0,004); en donde los estudiantes de 14 años presentaron un riesgo de 2,4 veces mayor para la detección del virus (IC 95%:1,12-4,9) en comparación con los estudias de más edad. Conclusión: En el presente estudio se evidencio la exposición del VEB en la cavidad oral de estudiantes de secundaria, lo cual hace necesario que se tomen acciones de vigilancia que permitan monitorear las implicaciones de estos hallazgos en la salud de los escolares.

Objective: To detect the Epstein Barr virus in adolescent students between 14 and 17 years old in the city of Cali, Colombia and its possible association with age, gender and school grade. Methods: Retrospective cross-sectional study where 374 mouthwash samples collected between the years 2015 and 2016 was analyzed through conventional and real-time PCR. Association between viral DNA detection and sociodemographic characteristics were evaluated. The odds ratio analysis was used to assess the extent of this association. Results: The viral DNA was present in 45% (167/374) of the samples, with a higher DNA detection in the students of eighth and ninth grades (p=0.004); where the 14 years old students present a 2.4 times higher risk of detecting the virus (IC 95%: 1,12-4.9) in comparison with older students. Conclusion: In the present study, the Epstein Barr virus exposition in the oral cavity was evidenced, which make necessary to take actions on surveillance that allow monitoring the implications of these fndings in the teenage student's health.

Perfil clínico de niños con cetoacidosis diabética en una unidad de paciente crítico / Clinical profile of children with diabetic ketoacidosis in a critical care unit

INTRODUCCIÓN: La cetoacidosis (CAD) es la principal causa de morbimortalidad en niños con diabetes mellitus tipo 1 (DM1) debido a las alteraciones bioquímicas asociadas, siendo el más temido el edema cerebral, con altas tasas de mortalidad y secuelas neurológicas a largo plazo. OBJETIVO: caracterizar el perfil clínico y las complicaciones de pacientes con CAD ingresados en una unidad de paciente crítico pediátrico. PACIENTES Y MÉTODO: Revisión retrospectiva de pacientes con CAD atendidos en el Hospital Clínico de la Pontificia Universidad Católica de Chile (UPCPUC) entre los años 2000 y 2015. Se evaluaron características demográficas, manifestaciones clínicas, alteraciones bioquímicas, tratamiento, complicaciones y pronóstico. Se compararon pacientes con debut de DM1 versus diabéticos conocidos, analizándose variables según distribución. RESULTADOS: Se identificaron 46 episodios de CAD. El 67% de éstos correspondió a un debut de DM1. El 66% de los diabéticos conocidos ingresaron por mala adherencia al tratamiento. Los principales síntomas de presentación fueron: 63% polidipsia, 56% poliuria, 48% vómitos, 39% pérdida de peso y 35% dolor abdominal, con medias de Glicemia 522 mg/dL, pH 7,17 y osmolaridad plasmática 305 mOsm/L. El 89% recibió insulina en infusión. El 37% presentó hipokalemia. No se registraron episodios de edema cerebral ni muertes. CONCLUSIONES: La mayoría de los ingresos por CAD correspondió a debut de DM1. En el grupo de diabéticos conocidos, la mala adherencia al tratamiento fue la principal causa de descompensación. No se presentaron complicaciones graves ni muertes asociadas al manejo de la CAD durante el período estudiado. El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado y estandarizado pudieran contribuir a reducir la morbilidad y mortalidad en niños con CAD.

INTRODUCTION: Diabetic ketoacidosis (DKA) is the main cause of morbidity and mortality in children with type 1 diabetes mellitus (T1DM) due to clinical and biochemical alterations associated, cerebral edema as one of the most critical because of the high mortality rates and long-term neurological se quelae. OBJECTIVE: To analyze the clinical characteristics and complications of patients with DKA ad mitted to a pediatric intensive care unit. PATIENTS AND METHODS: Retrospective study of DKA patients treated at the Hospital Clínico, Pontificia Universidad Católica de Chile (UPCPUC) between 2000 and 2015. Demographic characteristics, clinical manifestations, biochemical alterations, treatment, complications, and prognosis were assessed. Patients with T1DM onset were compared with those patients already diagnosed with diabetes, analyzing variables according to distribution. RESULTS: 46 DKA events were identified, 67% of them were the first episode of DKA. 66% of patients already diagnosed with diabetes were admitted due to poor adherence to treatment. The main symptoms described were: 63% polydipsia, 56% polyuria, 48% vomiting, 39% weight loss and 35% abdominal pain, and mean blood sugar levels of 522 mg/dL, pH 7.17, and plasma osmolality of 305 mOsm/L. 89% of patients received insulin infusion, and 37% presented hypokalemia. No episodes of cerebral edema or deaths were registered. CONCLUSIONS: Most of the DKA admissions were due to T1DM onset. In the group of patients already diagnosed with diabetes, the poor adherence to treatment was the main cause of decompensation. There were no serious complications or deaths associated with DKA management during the studied period. Early diagnosis and proper and standardized treatment contributed to reducing morbidity and mortality in children with DKA.

Segunda cirugía conservadora ante una recidiva local del cáncer de mama / Second breast conservative surgery for ipsilateral breast tumor recurrence

Introducción La mastectomía es el tratamiento estándar de la recidiva local (rl) luego de un tratamiento conservador por cáncer de mama. Para algunos centros, una segunda cirugía conservadora es una opción para un subgrupo de pacientes. Objetivos Identificar alguna variable que nos permita realizar una segunda cirugía conservadora ante una recidiva local en paciente con cáncer de mama. Material y método Estudio retrospectivo de 1.661 pacientes con cáncer de mama estadio temprano sometidas a un tratamiento conservador. Se diagnosticaron 75 recurrencias locales. En 33 casos se les realizó una segunda cirugía conservadora. Se evaluaron características clínicas, histológicas y moleculares de la recurrencia local. Resultados La edad promedio al momento de la recaída fue de 55,4 años. El tamaño tumoral promedio de la rl fue de 12 mm. Los receptores hormonales fueron positivos en el 69,8%. Durante un seguimiento promedio de 7,6 años, 9 (27,1%) pacientes presentaron una segunda recurrencia local y 5 (15,1%) murieron por enfermedad metastásica. La sobrevida global fue del 84,8%. El tiempo de intervalo promedio en el grupo libre de enfermedad fue de 103,3 meses, y el 70% de las pacientes recurrieron después de los 60 meses. En el grupo de pacientes con progresión, el 38,4% presentó la recurrencia después de los 60 meses con un intervalo promedio de 57,2 meses. Conclusiones Según nuestros resultados, el tiempo que transcurre hasta la recurrencia local es una variable a tener en cuenta para seleccionar pacientes para una segunda cirugía conservadora. Las pacientes con recurrencias posteriores a 60 meses presentaron mejor evolución.

Introduction The standard surgical treatment after breast conservative treatment (bct) for an ipsilateral breast tumor recurrence (ibtr) is salvage mastectomy. For some centers, second conservative surgery is an option for a subset of patients. Objectives Identify some variable that allows us to perform a second conservative surgery before a local recurrence in a patient with breast cancer. Materials and method Retrospective study of 1,661 patients with early stage breast cancer undergoing conservative treatment. 75 ibrt were diagnosed. In 33 cases, a second conservative surgery was performed. Clinical, histological and molecular characteristics of the ibrt were evaluated. Results Average age of 55.4 years at the time of relapse. The mean tumor size of the rl was 12 mm. The hormone receptors were positive in 69.8%. During an average follow-up of 7.6 years, 9 (27.1%) patients had a second ibrt and 5 (15.1%) died of metastatic disease. Overall survival was 84.8%. The mean interval time in the disease free group was 103.3 months, and 70% of the patients recurred after 60 months. In the group of patients with progression, 38.4% presented recurrence after 60 months with an average interval of 57, 2 months. Conclusions According to our results, the time to local recurrence is a variable to be taken into account in selecting patients for conservative management. Patients with recurrences after 60 months presented better evolution.

Characterization of multidrug-resistant Acinetobacter ssp. strains isolated from medical intensive care units in Cali - Colombia / Caracterización de cepas de Acinetobacter spp. resistentes a múltiples fármacos aisladas de unidades de cuidados intensivos en Cali - Colombia

Abstract Introduction: The extensive use of antibiotics has led to the emergence of multi-resistant strains in some species of the genus Acinetobacter. Objective: To investigate the molecular characteristics of multidrug-resistant of Acinetobacter ssp. strains isolated from 52 patients collected between March 2009 and July 2010 in medical intensive care units in Cali - Colombia. Methods: The susceptibility to various classes of antibiotics was determined by disc diffusion method, and the determination of the genomic species was carried out using amplified ribosomal DNA restriction analysis (ARDRA) and by sequencing of the 16s rDNA gene. Also, the genes of beta-lactamases as well as, integrases IntI1 and IntI2 were analyzed by PCR method. Results: The phenotypic identification showed that the isolates belong mainly to A. calcoaceticus- A. baumannii complex. All of them were multi-resistant to almost the whole antibiotics except to tigecycline and sulperazon, and they were grouped into five (I to V) different antibiotypes, being the antibiotype I the most common (50.0%). The percent of beta-lactamases detected was: blaTEM (17.3%), blaCTX-M (9.6%), blaVIM (21.2%), blaIMP (7.7%), blaOXA-58 (21.2%), and blaOXA-51 (21.2%). The phylogenetic tree analysis showed that the isolates were clustering to A. baumannii (74.1%), A. nosocomialis (11.1%) and A. calcoaceticus (7.4 %). Besides, the integron class 1 and class 2 were detected in 23.1% and 17.3% respectively. Conclusion: The isolates were identified to species A. baumanii mainly, and they were multiresistant. The resistance to beta-lactams may be by for presence of beta-lactamases in the majority of the isolates.

Resumen Introducción: El uso extensivo de antibióticos ha llevado a la emergencia de cepas multirresistentes en algunas especies del género Acinetobacter. Objetivo: Investigar las características moleculares de resistencia a múltiples fármacos de cepas aisladas de Acinetobacter spp. colectadas entre marzo de 2009 y julio de 2010 en 52 pacientes de unidades de cuidados intensivos en Cali - Colombia. Métodos: La susceptibilidad a diversas clases de antibióticos se determinó mediante el método de difusión de disco, y la determinación de la especie genómica se llevó a cabo usando un análisis de restricción de ADN ribosómico amplificado (ARDRA) y mediante la secuenciación del gen 16s de ADNr. Además, se analizaron por el método de PCR los genes de las beta-lactamasas, como también, las integrasas IntI1 e IntI2. Resultados: La identificación fenotípica mostró que los aislamientos pertenecen principalmente al complejo A. calcoaceticus - A. baumannii. Todos ellos eran multirresistentes a casi todos los antibióticos excepto tigeciclina y sulperazón, y se agruparon en cinco (I a V) antibitipos diferentes, siendo el antibiotipo I el más común (50%). El porcentaje de betalactamasas detectadas fue: blaTEM (17,3%), blaCTX-M (9,6%), blaVIM (21,2%), blaIMP (7,7%), blaOXA-58 (21,2%), blaOXA- 51 (21.2%). El análisis del árbol filogenético mostró que los aislados se agrupaban en A. baumannii (74.1%), A. nosocomialis (11.1%) y A. calcoaceticus (7.4%). Además, el integrón clase 1 y clase 2 se detectaron en 23.1% y 17.3% respectivamente. Conclusión: los aislamientos se identificaron principalmente como la especie A. baumanii, y fueron multirresistentes. La resistencia a los betalactámicos puede deberse a la presencia de betalactamasas en la mayoría de los aislamientos.

Irradiación parcial acelerada de mama (apbi) después de cuadrantectomía más biopsia del ganglio centinela axilar: características clínico-patológicas e inmunohistoquímicas / Accelerated partial breast irradiation (apbi) after breast conservative surgery plus sentinel node biopsy: clinical-pathological and immunohistochemical characteristics

Introducción El tratamiento estándar en estadios tempranos del cáncer de mama es la cirugía conservadora (cc) más radioterapia del volumen total mamario (wbi). Dado que la mayoría de las recidivas locales ocurren cercanas al sitio del tumor (85%) y existiendo la posibilidad de acortar tiempos de irradiación ­debido a que esta insume varias semanas­, podría no ser necesario irradiar toda la mama, sino el área donde estaba situado el tumor más margen de seguridad, lo que insume un menor tiempo. Este el fundamento de la Irradiación Parcial Acelerada Mama (apbi). Consensos internacionales proporcionan guías para administrar apbi fuera de ensayos clínicos. Objetivos El objetivo principal de este trabajo es determinar y analizar las características clinico-anatomopatológicas e inmunohistoquímicas de las pacientes que fueron operadas y luego seleccionadas para ser irradiadas con técnica de apbi con radioterapia externa con intensidad modulada guiada por imágenes (imrt). Material y método Se trata de un trabajo prospectivo, no randomizado. La muestra está constituida por las primeras 20 pacientes ingresadas al protocolo apbi. El reclutamiento se realizó entre marzo de 2012 y julio de 2014. Se analizaron las características clínico-patológicas e inmunohistoquímicas de esas pacientes luego de cc más biopsia del ganglio centinela (bgc). Resultados Media de seguimiento en meses: 37,7 (r: 22-51); edad media: 65,7 años. Tamaño tumoral medio por anatomía patológica: 12,03 mm. Media de número de ganglios centinelas extirpados: 1,7. Todos los tumores fueron unifocales. Los márgenes quirúrgicos resultaron negativos en todos los casos. Tumores Luminal A: 19 pacientes; tumores Luminal B: 1 paciente. Hormonoterapia adyuvante en todas las pacientes. Control locorregional: 100%. Conclusiones A pesar del corto tiempo de seguimiento y del escaso número de pacientes, este análisis sugiere que la apbi en el lecho del tumor marcado intraoperatoriamente con fiduciales de titanio es factible para pacientes que reúnen los criterios estrictos clínico-patológicos e inmunohistoquímicos acordes con las guías internacionales.

Introduction The standard conservative treatment for early stage breast carcinomas is the breast conservative surgery plus whole breast irradiation. Because most local recurrences occur close to the site of the primary tumor (80- 90%) and the possibility of shortening the irradiation times ­because it takes several weeks­, it may not be necessary to irradiate the entire breast, but the area where the tumor was located plus a margin of safety in less time. This is the basis of Accelerated Partial Irradiation of the Breast Objectives Determination and analysis of clinical-pathological and immunohistochemical characteristics in patients selected for Accelerated Partial Breast Irradiation (apbi) performed by imrt + igrt technique after breast conservative surgery plus sentinel node biopsy. Materials and method A prospective, non-randomized study of the first 20 patients performed apbi strictly following the recommendations of international consensus. It was initiated in March 2012 until July 2014. Clinical-pathological and immunohistochemical characteristics of these patients were analyzed to be selected for apbi, after breast conservative surgery plus sentinel node biopsy. Results Median follow up: 37.7 months (r: 22-51); average age: 65.7 years. Mean tumor size by pathological analysis: 12.03 mm. Mean number of sentinel nodes removed: 1.7. All tumors were unifocal. Negative surgical margins in all cases. Luminal A tumors: 19 patients; Luminal B tumors: 1 patient. Adjuvant hormone therapy in all patients. Loco-regional control: 100%. Conclusions Despite the short time of follow up and the small numbers of patients, this analysis suggests that apbi performed by imrt + igrt technique added to the placement of fiduciary marks at the time of surgery is feasible for highly selected patients who meet the clinical-pathological and immunohistochemical selection criteria according to international guidelines

Evaluación de la técnica de Biopsia de Ganglio Centinela Axilar a través de la incisión mamaria en la cirugía conservadora / Evaluation of Sentinel Lymph Node Axilar Biopsy through the mammary incision in conservative surgery

Introducción El abordaje del ganglio centinela por incisión mamaria única permite acceder al ganglio evitando la realización de incisión axilar, lo que disminuiría el linfedema, el dolor y las disestesias y mejoraría el resultado estético. Objetivos Describir el abordaje quirúrgico del ganglio centinela a través de la incisión mamaria utilizada para la tumorectomía del carcinoma mamario. Material y método Entre septiembre de 2013 y agosto de 2015, se evaluaron 83 pacientes consecutivas con axila clínicamente negativa, que fueron sometidas a cirugía conservadora más biopsia de ganglio centinela, un grupo mediante abordaje clásico (incisión axilar) y otro por la incisión mamaria. Se estudió: edad; tamaño tumoral y ubicación; tipo histológico; técnica de identificación del ganglio centinela; número de ganglios resecados; ganglios centinelas positivos; y complicaciones perioperatorias. Resultados La detección del ganglio centinela por una única incisión se logró en todas las pacientes (100% de éxito). La realización de una única incisión presentó menores complicaciones en comparación con las pacientes a las que se les realizó diferentes incisiones; además, se encontraron mejores resultados estéticos. Conclusiones El abordaje del ganglio centinela mediante la misma incisión de la cirugía mamaria conservadora presenta una excelente tasa de detección, ofreciendo menos complicaciones y mejores resultados estéticos.

Introduction The sentinel node approach through a single breast incision allows its detection avoiding axillary incision, which could reduce complications and improve aesthetic result. Objectives The aim of this work was to describe the surgical approach of sentinel node via the single incision used for conservative surgery for breast carcinoma. Materials and method Patients (n=83) with clinically negative axilla, who went through conservative surgery and axillary sentinel node biopsy using classical approach (axillary incision) and single breast incision, in early-stage breast cancer, were studied. Clinical, anatomical and pathological variables and perioperative complications were considered. Results Our results showed that the method of detection of sentinel node by a single breast incision was successful in 100 % of the cases. The performance of a single incision presented minor complications compared to patients who underwent different incisions; also better aesthetic results were also found. Conclusions The surgical approach of the sentinel node through the single incision of breast conserving surgery presents an excellent detection rate, fewer complications and better aesthetic results.

Neonatal and pediatric extracorporeal membrane oxygenation in developing Latin American countries / Oxigenação por membrana extracorpórea neonatal e pediátrica em países emergentes da América Latina

Abstract Objective: To review the principles of neonatal-pediatric extracorporeal membrane oxygenation therapy, prognosis, and its establishment in limited resource-limited countries in Latino America. Sources: The PubMed database was explored from 1985 up to the present, selecting from highly-indexed and leading Latin American journals, and Extracorporeal Life Support Organization reports. Summary of the findings: Extracorporeal membrane oxygenation provides “time” for pulmonary and cardiac rest and for recovery. It is used in the neonatal-pediatric field as a rescue therapy for more than 1300 patients with respiratory failure and around 1000 patients with cardiac diseases per year. The best results in short- and long-term survival are among patients with isolated respiratory diseases, currently established as a standard therapy in referral centers for high-risk patients. The first neonatal/pediatric extracorporeal membrane oxygenation Program in Latin America was established in Chile in 2003, which was also the first program in Latin America to affiliate with the Extracorporeal Life Support Organization. New extracorporeal membrane oxygenation programs have been developed in recent years in referral centers in Argentina, Colombia, Brazil, Mexico, Perú, Costa Rica, and Chile, which are currently funding the Latin American Extracorporeal Life Support Organization chapter. Conclusions: The best results in short- and long-term survival are in patients with isolated respiratory diseases. Today extracorporeal membrane oxygenation therapy is a standard therapy in some Latin American referral centers. It is hoped that these new extracorporeal membrane oxygenation centers will have a positive impact on the survival of newborns and children with respiratory or cardiac failure, and that they will be available for an increasing number of patients from this region in the near future.

Resumo Objetivo: Analisar os fundamentos, o prognóstico e o estabelecimento da terapia de oxigenação por membrana extracorpórea ECMO neonatal-pediátrica em países da América Latina com recursos limitados. Fontes: A base de dados PubMed foi explorada de 1985 até hoje, selecionamos os principais periódicos da América Latina e relatos da Organização de Suporte de Vida Extracorpóreo. Resumo dos achados: A oxigenação por membrana extracorpórea proporciona “tempo” para descanso pulmonar e cardíaco e para recuperação. Ela é usada no campo neonatal-pediátrico como terapia de resgate, com mais de 1.300 pacientes com insuficiência respiratória e cerca de 1.000 pacientes com cardiopatias por ano. Os melhores resultados de sobrevida de curto e longo prazo são de pacientes com doenças respiratórias isoladas, o que estabelece uma terapia padrão em centros de encaminhamento para pacientes de alto risco. O primeiro programa de oxigenação por membrana extracorpórea neonatal/pediátrico na América Latina foi estabelecido no Chile em 2003, que também foi o primeiro programa na América Latina a se afiliar à Organização de Suporte de Vida Extracorpóreo. Novos programas de oxigenação por membrana extracorpórea foram desenvolvidos nos últimos anos em centros de encaminhamento em Argentina, Colômbia, Brasil, México, Peru, Costa Rica e Chile, que atualmente fundam a seção da América Latina da Organização de Suporte de Vida Extracorpóreo. Conclusões: Os melhores resultados de sobrevida de curto e longo prazo são de pacientes com doenças respiratórias isoladas. Atualmente, a terapia de oxigenação por membrana extracorpórea é uma terapia padrão em alguns centros de encaminhamento da América Latina. Esperamos que esses novos centros de oxigenação por membrana extracorpórea tenham um impacto positivo sobre a sobrevida de neonatos e crianças com insuficiência respiratória ou cardíaca e que estejam disponíveis para um número cada vez maior de pacientes de nossa região no futuro próximo.

Actividad física y percepción de salud de los estudiantes universitarios / Physical Activity and Self-Rated Health in University Students

Introducción. Son indiscutibles los beneficios que la práctica regular y adecuada de actividad física conlleva sobre el estado de salud. Objetivo. Valorar la práctica de actividad física de los estudiantes de la Universidad de Sevilla y determinar la relación existente entre esta y la percepción de salud, teniendo en cuenta la edad y el sexo. Materiales y métodos. Estudio transversal realizado en 1085 estudiantes -569 mujeres y 516 hombres- con diseño muestral aleatorio y estratificado según facultad y sexo. Se aplicó un cuestionario ad hoc donde se recogieron todas las variables del estudio; la edad media de la muestra fue 21 años, σ=3.05. Resultados. El 46.2% de los estudiantes practica actividad física, aunque solo el 54.8% de los practicantes lo hace siguiendo las recomendaciones del American College of Sports Medicine; quienes practican según estas indicaciones señalan mejor percepción de salud que aquellos que practican sin cumplirlas (p=0.001). El alumnado que practica actividad física mantiene una mejor percepción de salud que el alumnado no practicante (p=0.000). Así mismo, los hombres han señalado mejor percepción de salud que las mujeres (p=0.004). Conclusiones. Debido a la estrecha relación entre práctica regular de actividad física y percepción de salud, así como a los bajos índices de práctica de esta población, puede considerarse el alumnado universitario como una población clave para promover la práctica deportiva e intentar evitar el abandono de la actividad.

Background. There is irrefutable evidence regarding the benefits of regular physical activity in terms of health condition. Ojective. To assess the physical activity level of students from University of Seville and to determine its association with self-rated health, as well as differences by gender and age. Materials and Methods. A transversal study applied to a sample of 1085 students (569 women and 516 me), with a random and stratified sampling design by faculty and sex in which an ad hoc questionnaire that considered all study variables. The sample age mean was 21 years old, σ=3.05). Results. Results showed that 46.2% of students practice physical activity, but only 54.8% of them do it according to the American College of Sports Medicine recommendations. Those who abide by these recommendations point out to have a better self-rated health than those who practice physical activity without taking into account such recommendations (p=0.001). Likewise, men stated a better self-rated health than women did (p=0.004). Conclusion. Due to the meaningful relationship between physical activity and self-rated health, university students are a key population for promoting sport practice, especially among women, in order to try to avoid dropping out of sport.

Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera / Molecular diagnosis approach through the use of whole exome sequencing in limb-girdle muscular dystrophies

Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco. Objetivo. Realizar diagnóstico clínico y confirmatorio molecular en una paciente con debilidad muscular proximal y sintomatología cardíaca a través de secuenciación exómica. Materiales y métodos. Se presenta el caso de una paciente de 57 años de edad con cuadro de debilidad muscular proximal progresiva principalmente en extremidades y posterior afectación cardíaca; adicionalmente, la paciente tiene múltiples familiares con la misma sintomatología. Se realizó estudio de secuenciación exómica con confirmación, por método de Sanger, de la mutación hallada y posteriormente el análisis bioinformático de esta. Resultados. La detección de la mutación R377L en el gen LMNA por secuenciación exómica con confirmación por Sanger, junto con la sintomatología clínica de la paciente y el análisis bioinformático de la mutación hallada, permitió realizar diagnóstico confirmatorio de distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B. Conclusión. Es difícil realizar un diagnóstico clínico debido a la heterogeneidad genética del fenotipo de distrofias musculares cintura-cadera. La aproximación diagnóstica es compleja y requiere clasificar las distrofias musculares según el patrón de afectación y el patrón de herencia de la enfermedad. Adicionalmente, debido a los múltiples genes que pueden generar clínica semejante a las diferentes distrofias musculares, se recomienda realizar secuenciación exómica solicitando especial énfasis en los genes candidatos de distrofias musculares cintura-cadera.

Background. Limb-girdle muscular dystrophy type 1B has a dominant autosomal inheritance pattern and is caused by a mutation in the LMNA gene. This disease has a major neuromuscular and cardiac compromise; furthermore, it belongs to the limb-girdle muscular dystrophies. Objective. To make a clinical and molecular confirmatory diagnosis in a patient with proximal muscular weakness and cardiac symptoms using whole exome sequencing. Materials and Methods. This is the case of a 57 year old patient with a slowly progressive proximal muscular weakness and cardiac compromise; furthermore, the patient has many relatives with the same clinical history. Whole exome sequencing with Sanger confirmation and bioinformatics analysis was performed on the found mutation. Results. The detection of mutation R377L in the LMNA gen by whole exome sequencing with Sanger confirmation, the bioinformatic analysis of the mutation and the symptoms exhibited by the patient allowed the confirmatory diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy type 1b. Conclusion. Due to genetic heterogeneity in the phenotype of limb-girdle muscular dystrophies it is difficult to make a clinical diagnosis. The diagnostic approach is complex and requires classification of the muscular dystrophies according to the pattern of muscular weakness and to identify the disease inheritance pattern. Additionally, due to the multiple genes that can generate similar symptoms in the different muscular dystrophies, the authors recommend the use of whole exome sequencing with a special emphasis on the candidate genes for limb-girdle muscular dystrophies.

Alcohol consumption among college medical students in Pasto (Colombia) / Consumo de alcohol en estudiantes de medicina en Pasto (Colombia)

Objective: To evaluate the reliability of the Spanish version of the AUDIT and assess the rate of problematic alcohol consumers and associated risk factors among medical students in Pasto (Colombia). Materials and Methods: A cross-sectional study was carried out in a random sample of 340 medical school students. All subjects were interviewed by two trained researchers. According to socio-demographic characteristics, variables such as age, sex, residence, socioeconomic status (SES), marital status, and study year were included. The 10-item Alcohol Disorder Identification Test (AUDIT) was used for assessing alcohol consumption. The inter-item correlations and Cronbach's α coefficient were calculated as measures of the internal consistency of the AUDIT. Results: Factor analysis for the AUDIT items supported a single factor solution, with an eigenvalue of 4.8. Using a cut-off score of 8 for the AUDIT analysis indicated 39.1 % had problematic drinking (52.4 % men and 28.2 % women). There were significant statistical differences according to socio-demographics variables such as age, sex and study year. Conclusion: The AUDIT principal component analysis resulted in a single-factor solution. The estimated occurrence of problematic drinking was high in these medical students. In terms of risk factors, variables such as age, sex and study year were related to higher scores. Preventive programs are needed to educate students about the risks associated to alcohol use.

Objetivo: Evaluar la fiabilidad de la versión española del AUDIT y valorar el porcentaje de consumidores problemáticos de alcohol y factores de riesgo asociados en estudiantes de Medicina en Pasto (Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio transversal en una muestra aleatoria de 340 estudiantes de Medicina. Todos los sujetos fueron entrevistados por dos investigadores entrenados. De acuerdo a las características sociodemográficas, se incluyó variables como la edad, sexo, residencia, nivel socioeconómico (SES), estado civil y año de estudio. La prueba de identificación de trastornos por alcohol (AUDIT) de 10 ítems fue usada para evaluar el consumo de alcohol. Las correlaciones inter-ítem y el coeficiente α de Cronbach se calcularon como medidas de consistencia interna del AUDIT. Resultados: El análisis para los ítems del AUDIT mostró una estructura uni-factorial, con un eigenvalue de 4,8. Utilizando un punto de corte de 8 en el análisis del AUDIT indicó que 39,1 % tenía un consumo problemático (52,4 % hombres y 28,2 % mujeres). Existieron diferencias estadísticas significativas según variables sociodemográficas como edad, sexo y año de estudio. Conclusión: El análisis de componentes principales del AUDIT mostró una estructura unifactorial. La ocurrencia estimada de consumo problemático fue alta en estos estudiantes de Medicina. En términos de factores de riesgo, variables como la edad, el sexo y el año de estudio se relacionaron con puntuaciones más altas. Son necesarios programas de prevención para educar a los estudiantes acerca de los riesgos del uso del alcohol.